W tym artykule przyjrzymy się rozwojowi i historii występowania chorób genetycznych, ponieważ właściwe leczenie i diagnozowanie jest obecnie ważnym problemem, który może być z powodzeniem rozwiązany dzięki technologiom ML. Głównym powodem poszukiwania nowych podejść do diagnostyki jest fakt, że jeśli problem zostanie w porę zidentyfikowany, szansa na przeżycie pacjenta wzrasta kilkukrotnie.
Technologie sztucznej inteligencji aktywnie przeszukują teren i oferują szeroki wachlarz podejść do modelowania procesu modyfikacji genomu. Nie są one jednak w 100% prawdziwe, ponieważ model działa w granicach ograniczeń hipotezy. Teraz przyjrzymy się kilku problemom, które naukowcy próbują przezwyciężyć w dziedzinie prototypowania genetycznego.
Główna trudność w wykryciu choroby genetycznej polega na wielowariantowości możliwych zmian oraz na konieczności zebrania i przeanalizowania niezliczonej ilości tablic danych. Tak więc, aby odtworzyć wszystkie możliwe zmiany oraz zebrać i przeanalizować wyniki, potrzebne są duże pieniądze na badania.
Początki
Człowiek zaczął uczyć się o genetyce w XIX wieku. Mendel zasugerował, że choroby genetyczne są dziedziczone.
W ostatnich latach nieźle rozwinęliśmy się w tej dziedzinie. Nauczyliśmy się rozumieć genom, możemy go rozszyfrować, a nawet modyfikować. Informacja genetyczna jest przechowywana w DNA i zawiera wszystkie informacje o nas. Musimy zrozumieć ten problem, od niego zależy nasze istnienie.
Trudności w rozwiązaniu problemu
Nić DNA jest skomplikowanym układem składającym się z miliarda oddzielnych części. Proces jej pozyskania jest bardzo trudny. AI bada pewien obszar, a następnie używa swoich algorytmów do obliczenia danych, ale po analizie i testach okazało się, że materiał nie jest dokładny.
Dlatego wymyślono inną metodę, która działa z cząsteczką jako całością.
Zagrożenia i ryzyko
Po uzyskaniu wszystkich danych na temat nici DNA należy jeszcze zbadać mutacje, które pojawiają się z różnych powodów, na przykład na skutek problemów środowiskowych. Ludzie rodzą się z zestawem pewnych wariantów genów, a niebezpieczne mutacje, takie jak rak, pochłaniają ogromną liczbę różnych mutacji. Dlatego tak ważne jest znalezienie właściwego sposobu wykrywania chorób genetycznych.
Naukowcy byli już w stanie przewidzieć niektóre z nich, dzięki rozwiązaniu złożonego problemu matematycznego poprzez modelowanie 100 000 reakcji na różne zmiany. Ale to nie wystarczy, aby zagwarantować reprezentatywne wyniki dla większości eksperymentów.
Inny przykład, w którym technologie ML są niezbędne do osiągnięcia dalszego postępu, opisuje pracę nad sztucznym materiałem opartym na nanorogach, zintegrowanym z ludzkim ciałem.
Gdy ich pokryte złotem końcówki dotykają elektrody, ich grupa funkcyjna przekształca światło w energię elektryczną. Jest to pierwszy przypadek wykorzystania elastycznego przewodnika organicznego do rozwiązania rzeczywistego problemu, który może poprawić jakość życia na całym świecie.
Ta sieć materiałów organicznych i nieorganicznych jest w pełni funkcjonalnym systemem biorobotycznym, który może być potencjalnie wszczepiony do dowolnej tkanki lub organu.” Naukowcom udało się wykazać, że połączenie komponentów organicznych i nieorganicznych jest szczególnie potężne. Jednak aby przewidzieć konsekwencje takiej integracji, przewidzieć wszelkie zmiany w człowieku, jak mutacje, a także występowanie nowych chorób, potrzebne są szerokie eksperymenty.
Drogie badania
Obecnie koszt diagnostyki to tysiące dolarów, więc na takie badania mogą sobie pozwolić tylko ludzie zamożni. Miejmy nadzieję, że sztuczna inteligencja będzie w stanie przeprowadzić takie badania, wtedy będzie można wykrywać różne wirusy i alergie już od wczesnego dzieciństwa.
Precyzyjne wskaźniki
Precyzyjne wskaźniki, które pomagają znaleźć źródło problemu, a także określić stan biologiczny, nazywane są biomarkerami i dzielą się na trzy rodzaje, aby jak najdokładniej działać w organizmie. Jeśli chcemy śledzić patologię na poziomie DNA, jak np. guz nowotworowy, będziemy potrzebować biomarkerów molekularnych. Jeśli musimy zobaczyć problem na zdjęciach rentgenowskich, potrzebujemy obrazów. Biomarkery stosowane w praktyce medycznej powinny mieć ściśle określony zestaw parametrów i klasyfikacji, aby nie zaszkodzić już chorej osobie. Są one wykorzystywane do śledzenia chorób takich jak:
– rak
– choroba Alzheimera
– choroba Parkinsona
– demencja
Dzięki tej metodzie można określić predyspozycje. Uczenie maszynowe jest kluczową technologią w analizie danych genetycznych. Pozwala nam grupować pacjentów o podobnej strukturze DNA i pomaga we wczesnej diagnostyce choroby, gdy zjawisko jest dopiero w początkowym stadium. I oczywiście pomaga w skróceniu czasu potrzebnego na samą diagnostykę.